発達障害の分類/レット症候群

レット症候群 †

レット症候群とは１９６６年、学会報告したオーストリア医師の名前にちなんで名付けられました。広く認知されるようになったのは、８０年代前半からで医師の認知度も低く、脳性まひなどの病気と混同されるケースもあったといいます。

発症は女の子に集中し、両手を体の真ん中で合わせてもみ手したり、
手を口の中に入れたりする「常同運動」が特徴的です。知的障害を伴い、外からの刺激や働きかけに対する反応が乏しくなります。症状の程度は幅があるが、発育が遅れ気味で、重度になれば運動機能が低下し歩行が困難になります。小児期の後期や青年期の初期には、社会とのかかわりにおいて、自発的な改善がわずかにみられることがありますが、言語障害と行動障害は進行します。

発症期(６カ月～１歳半)は顕著な異常に気付かないこともあり、乳幼児健診で発見される例も多いのです。突発的な遺伝子異常が原因と見られ、５年前から血液による遺伝子診断が可能になりました。療育による音楽療法やリハビリ訓練などが中心となります。運動機能だけでなくコミュニケーションに支障が出るので、親御さんのケアも大切です。

レット障害の女子の多くは24時間のケアと特殊な教育を必要とします。治療法は現在の所確立されておらず、医療の進化を待つしかありません。

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